Генетические мутации могут объяснить бесплодие

«Интересно спросить, важна ли жесткость ядерной оболочки яйцеклетки для фертильности у людей», — сказал МакНилл.

«Мы знаем, что в этом гене есть варианты, связанные с ранней менопаузой. И когда мы изучили этот дефект у мышей, мы увидели, что их яичники потеряли пул яйцеклеток, с которыми они рождаются, что определяет фертильность на протяжении всей жизни. Таким образом, это открытие дает потенциальное объяснение тому, почему у женщин с мутациями в этом гене может быть ранняя менопауза. Когда вы теряете запас яйцеклеток, у вас наступает менопауза».

Команда подозревает, что ядерная оболочка должна найти баланс между достаточной податливостью, чтобы позволить хромосомам выровняться так, как это необходимо для репродуктивных целей, и достаточной жесткостью, чтобы защитить их от стрессовой среды яичника. С возрастом в яичниках появляются нити коллагена, способные создать механическое напряжение, которого нет в эмбриональных яичниках.

«Если у вас более мягкое ядро, возможно, оно не может справиться с этой средой», — сказал МакНилл. «Это может быть сигналом, который вызывает гибель яйцеклеток. Мы пока не знаем, но мы планируем исследования для решения этого вопроса».

При проведении этих исследований исследователи обнаружили еще одну проблему у мышей, лишенных этого специфического гена, — анемию, то есть отсутствие у них красных кровяных телец.

«Нормальные взрослые эритроциты не имеют ядра», — сказал МакНилл. «Существует стадия, когда ядерная оболочка должна сгуститься и выйти из молодого эритроцита в процессе его развития в костном мозге. Эритроциты у этих мышей не делают этого должным образом и погибают на этой стадии. Мы считаем, что с неаккуратной ядерной оболочкой молодые эритроциты не выживают в другой механически стрессовой ситуации».

В дальнейшем команда хочет исследовать, есть ли у женщин с проблемами фертильности мутации в NEMP1. Они разработали человеческие эмбриональные стволовые клетки, которые получили конкретные мутации в NEMP1, перечисленные в генетических базах данных как связанные с бесплодием.

«Мы можем направить эти стволовые клетки на превращение в яйцеклетки и посмотреть, какой эффект эти мутации оказывают на ядерную оболочку. Вполне возможно, что есть совершенно здоровые женщины, у которых отсутствует белок NEMP», — говорит МакНилл.

«Если окажется, что это является причиной бесплодия, то, по крайней мере, эти знания могут дать объяснение. Если окажется, что женщины, у которых отсутствует NEMP, бесплодны, необходимо провести дополнительные исследования, прежде чем мы сможем спросить, есть ли способы исправить эти мутации — восстановить NEMP, например, или найти другой способ поддержать жесткость ядерной оболочки.»

Learn more about https://ireland.international-surrogacy.com/: Info@Delivering-Dreams.com, www.international-surrogacy.com, 1.908.386.3864.

Дамские страсти
Добавить комментарий

Adblock
detector